안녕하세요 자유로운쿤입니다. 혈우병에 대해 한 번씩은 다들 들어보셨을 텐데요. 유전질환으로도 알려진 혈우병에 대해서 이번 포스팅은 알아보도록 하겠습니다.
혈우병 정의
혈우병은 선천적으로 혈액 응고 인자가 결핍되어 나타나는 선천성 출혈성 질환으로 혈액 응고 인자는 현재까지 12가지가 알려져 있습니다. 선천성 혈액 응고 결핍증 중 혈우병 A는 VIII 인자 결핍이 원인이며, 혈우병 B는 IX 인자 결핍, 혈우병 C는 XI 인자 결핍증이 원인입니다.
혈우병 A와 B 유형이 혈우병의 95% 이상을 차지하며 두 질환 모두 내인계 응고 기전에 관여하는 응고 인자이기 때문에 임상적으로 쉽게 구별할 수 없습니다. 혈우병 A, B는 X-linked 열성으로 유전합니다.
여성은 무증상의 보인자이며, 남성만 환자가 됩니다.
혈우병 A형은 VIII 인자 결핍에 의해 증상이 나타나며 환자의 20~30%는 가족력 없이 돌연변이에 의하여 발생하게 됩니다.
발생 빈도는 출생 남아 4,000~1만 명당 1명꼴입니다. 혈우병 A가 B보다 약 5~8배 정도 발생 빈도가 높으며, 우리나라의 경우는 6배 정도 발생 빈도가 높은 편으로 나타나고 있습니다.
혈우병 B형은 두 번째로 많은 유전성 혈액 응고 장애 질환입니다. 혈우병 B의 출혈 증상은 성인보다는 아동과 청소년에게 심하게 나타납니다. 보인자인 여성 중 10%는 증상이 가볍기는 하지만 출혈의 위험이 있습니다.
혈우병 C형은 전체 응고 인자 결핍증의 2~3% 정도를 차지합니다. 우리나라에는 아직 보고된 사례가 없습니다. 혈우병 C는 상염색체 열성으로 유전됩니다.
혈우병 진단
- 혈액 응고 검사
- 분자 유전학 검사
혈우병 치료
혈우병의 근본적인 치료는 없습니다. 출혈을 예방하는 것이 중요하고, 증상 완화를 위한 대증 요법이 필요합니다. 출혈이 나타나면 환자를 안정시키고, 많은 출혈이 예상되면 수혈을 합니다.
혈우병 치료는 3단계로 나누어 생각할 수 있습니다.
1) 급성 출혈 시의 조기 진단 및 치료입니다.
2) 장기적인 치료를 통해 출혈 예방, 치료 환경 개선, 만성적 근 골격계의 병변에 대한 처치를 하는 것입니다.
3) 올바른 유전 상담으로 발생률을 감소시키는 예방 치료입니다.
급성 출혈이 있을 때 가장 중요한 처치는 부족 인자의 보충입니다. VIII 인자 부족의 보충을 위해서는 신선 냉동 혈장나 VIII 인자 농축 제제를 사용합니다.
VIII 인자는 안정성이 적기 때문에 신선한 혈장 또는 혈액을 사용해야 합니다. VIII 인자의 반감기(half-life)는 약 8~12시간입니다. 응고 인자의 정맥 주사 방법을 부모에게 교육해서 가정에서 부족 인자의 보충이 이루어지도록 하면 조기 치료를 할 수 있고, 의료비의 절감 효과도 얻을 수 있습니다.
IX 인자를 보충하기 위해서는 IX 인자 농축 제제를 사용합니다.
Factor IX 농축제제는 비교적 안정성이 높기 때문에 보관된 혈장이나 혈액을 사용하여도 무방합니다. Factor IX 농축 제제는 수백~수천 단위의 혈장을 모아서 혈장 분획술을 이용하여 factor IX 성분을 분리, 농축한 후 동결 건조하여 제조한 것입니다.
이는 반드시 희석액으로 녹인 후 정맥 주입해야 하며, 투여 전에 필터로 걸러야 합니다. 투여 후 생체 내 회수율은 50% 정도이며, 투여된 factor IX의 반감기는 24~32시간입니다. 응고 인자의 정맥 주사 방법을 부모에게 교육해서 가정에서 부족 인자의 보충이 이루어지도록 하면 조기 치료를 할 수 있고, 의료비의 절감 효과도 얻을 수 있습니다.
통증 완화를 위해서는 진통제보다는 부족 인자의 보충이 필요합니다. 부족 인자가 보충된 후 대개 수 분 내지 수 시간 후에는 통증이 없어집니다. 출혈 관절증이 심할 때 일시적 항염 효과를 위해 corticosteroid를 단시일 동안 사용할 수 있습니다. 그러나 ibuprofen, indomethacin 또는 phenylbutazone 등의 약제의 사용은 금합니다.
혈우병 환자가 치아 발치, 외과적 수술을 계획하고 있다면 사전에 출혈에 대한 대비를 하는 것이 중요합니다. 혈우병은 일생 동안 출혈성 신체 기능 정상화를 유지하기 위한 재활 치료가 중요합니다. 가정, 학교 및 사회에 잘 적응할 수 있도록 정신과적 치료 및 사회적 훈련 등의 포괄적 치료가 요구됩니다.
이상으로 혈우병(유전질환)에 대해 알아보았습니다. 도움이되셨으면 좋겠습니다. 감사합니다.
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